Orphanet es el portal de información de referencia de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Para conocer más de estas enfermedades puedes visitar nuestro artículo Día mundial de las enfermedades raras.
Listado de 12 enfermedades raras.
- Acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago.
- Enfermedad de Crohn, enfermedad inflamatoria del intestino. Los síntomas principales son la diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso a menudo acompañada de manifestaciones extradigestivas como fiebre, aftosis, artralgia, y eritema nodoso. La etiología es desconocida.
- Ataxia telangiectasia, es una forma progresiva hereditaria de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebelosa que comienza generalmente durante la infancia.
- Enfermedad de Addison, caracterizada por un déficit de la función de las glándulas suprarrenales.
- Dermatitis herpetiforme, se caracteriza por una recurrencia crónica de picores, pápulas eritematosas, ronchas de urticaria y vesículas agrupadas que aparecen dispuestas simétricamente en las superficies extensoras, glúteos y espalda.
- Narcolepsia, es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada de ataques de sueño incontrolables y cataplexia (pérdida de tono muscular, a menudo desencadenada por emociones agradables).
- Albinismo, se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina.
- Artritis Psoriásica, es una enfermedad parecida a la artritis reumatoide que se asocia a la psoriasis de la piel o de las uñas.
- Hemocromatosis, es de origen genético caracterizada por la sobrecarga de hierro debida a la hiperabsorción intestinal de este elemento, es responsable de complicaciones metabólicas y viscerales severas, que incluyen cirrosis, diabetes, artropatías e insuficiencia cardíaca.
- Fibrosis Quística, es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancreática y afectación de hígado y bazo.
- Síndrome de Gordon, es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la combinación de camptodactilia (varios dedos con posición flexionada fija), pie zambo o con otras deformaciones (giro anómalo de los pies hacia dentro).
- Enfermedad de Huntington, es progresivamente degenerativa del sistema nervioso central que se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia.
Conoce aquí la lista completa de enfermedades raras.
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