Orphanet es el portal de información de referencia de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Para conocer más de estas enfermedades puedes visitar nuestro artículo Día mundial de las enfermedades raras.

Enfermedades raras

Listado de 12 enfermedades raras.

  1. Acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago.
  2. Enfermedad de Crohn, enfermedad inflamatoria del intestino. Los síntomas principales son la diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso a menudo acompañada de manifestaciones extradigestivas como fiebre, aftosis, artralgia, y eritema nodoso. La etiología es desconocida.
  3. Ataxia telangiectasia, es una forma progresiva hereditaria de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebelosa que comienza generalmente durante la infancia.sexualidad en la niñez
  4. Enfermedad de Addison, caracterizada por un déficit de la función de las glándulas suprarrenales.
  5. Dermatitis herpetiforme, se caracteriza por una recurrencia crónica de picores, pápulas eritematosas, ronchas de urticaria y vesículas agrupadas que aparecen dispuestas simétricamente en las superficies extensoras, glúteos y espalda.
  6. Narcolepsia, es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada de ataques de sueño incontrolables y cataplexia (pérdida de tono muscular, a menudo desencadenada por emociones agradables).12 enfermedades raras
  7. Albinismo, se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina.
  8. Artritis Psoriásica, es una enfermedad parecida a la artritis reumatoide que se asocia a la psoriasis de la piel o de las uñas.
  9. Hemocromatosis, es de origen genético caracterizada por la sobrecarga de hierro debida a la hiperabsorción intestinal de este elemento, es responsable de complicaciones metabólicas y viscerales severas, que incluyen cirrosis, diabetes, artropatías e insuficiencia cardíaca.
  10. Fibrosis Quística, es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancreática y afectación de hígado y bazo.12 enfermedades raras
  11. Síndrome de Gordon, es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la combinación de camptodactilia (varios dedos con posición flexionada fija), pie zambo o con otras deformaciones (giro anómalo de los pies hacia dentro).
  12. Enfermedad de Huntington, es progresivamente degenerativa del sistema nervioso central que se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia.

Conoce aquí la lista completa de enfermedades raras.